El propósito de las herramientas proporcionadas por Genome4Care es facilitar y acelerar el diagnóstico de los trastornos de base parcial o completamente genética, y evitar los calvarios diagnósticos tan comunes en estas enfermedades.

Genome4Care es una herramienta de apoyo al diagnóstico basada en tecnología de secuenciación masiva, análisis fenotípico y reconocimiento de patrones, específicamente diseñada para el diagnóstico de trastornos neurológicos, musculares, esqueléticos, renales, digestivos, neumológicos, hematológicos y oncohematológicos.

Uno de los retos más difíciles al que se enfrentan los especialistas es el diagnóstico de pacientes que presentan signos y síntomas fenotípicos que sugieren una causa genética subyacente y Genome4Care viene a resolver este problema.

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